Afectiuni fara solutie? Mutatiile genetice pot fi raspunsul.

Mutatiile genetice sunt prezenta la toata lumea si acestea pot juca roluri cheie in dezvoltarea afectiunilor. Cu toate acestea, exista factori numerosi si complecsi, care vor afecta statusul sanatatii tale, pe langa mutatiile genetice mostenite. Multe dintre mutatiile genetice nu sunt problematice sau exprimate, pentru ca organismul a invatat cum sa se adapteze in ciuda prezentei acestora. Dar numeroase alte mutatii sunt intr-adevar o reala problema pentru sanatate. Asocierea simptomatologiei si corelarea cu alte teste de laborator este esentiala in intelegerea expresiei anumitor mutatii genetice.

Multi experti medicali sunt convinsi ca informatia genetica detine cheia pentru a dezvolta programe de vindecare mai eficiente, o predictibilitate mai buna a afectiunilor, cat si o protectie mai buna impotriva acestora. Cu toate ca aceste lucruri sunt adevarate, secventa fixa genetica nu va garanta neaparat ca vei avea o viata plina de afectiuni, asa cum nu iti va asigura nici protectie impotriva bolilor. Mutatiile genetice insa pot fi veriga slaba si pot creste vulnerabilitatea ta la anumite afectiuni, mai ales cand sunt cuplate cu factori declansatori, cum ar fi toxine din mediu sau o deficienta nutritionala. Un astfel de exemplu este mutatia MTHFR. Daca ai aceasta mutatie si este exprimata, pot sa apara consecinte serioase in starea sanatatii tale.

MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzima care adauga un grup de metil la acidul folic pentru a-l face disponibil pentru organism.?Aceasta joaca un rol semnificativ in mecanismul de metilare al organismului si este astfel esentiala in producerea unor nutrienti cheie. (Metilarea este o activitate celulara vitala, care contribuie la detoxifiere, controleaza inflamatia si echilibreaza neurotransmitatorii. Defectele de metilare pot rezulta in dereglari emotionale si ale dispozitiei, cat si in dezechilibre multiple in functia ficatului, inimii, pancreasului, stomacului, intestinelor, glandelor suprarenale si a tiroidei.)

Cand metilarea necesita mai mult sprijin, MTHFR produce mai mult metilfolat. Cand metilarea este adecvata, MTHFR isi incetineste productia si conserva folatul. Deci MTHFR este un regulator. Este ca si cum ar avea un buton pentru “oprit” si “activat”. Cand este activat, atunci se produce donatorul de metil principal al organismului, SAMe. Cand MTHFR este oprit, atunci organismul conserva folatul astfel incat sa il poata utiliza pentru producerea ADN-ului, printre altele.

Asadar, MTHFR regleaza procesul metilarii si al folatului.

Daca mutatia este prezenta si se exprima, atunci o persoana poate deveni deficienta in 5-MTHF ( 5 metilentetrahidrofolat), aspect semnificativ pentru sanatate. Unul din rolurile esentiale ale MTHFR si 5-MTHF este sa asiste in reconversia homocisteinei in L-metionina. Homocisteina este un amino acid oxidat, derivat din L-metionina. In ciclul metilarii, homocisteina trebuie sa fie transformata inapoi in L-metionina. Daca nu se transforma in mod eficient, nivelul de homocisteina poate sa ramana ridicat, crescand riscul bolilor cardiovasculare si cancerului.

In momentul in care se regasesc mutatii ale acestei gene, functia MTHFR se reduce cu 20 – 80%, in functie de tipul de mutatie. Avand in vedere impactul major al metilarii in organism si faptul ca MTHFR regleaza acest proces, mutatiile in aceasta gena pot afecta teoretic aproape toate simptomele si afectiunile existente. Practic insa, lucrurile sunt foarte individuale si controlate de influenta epigeneticii.

Mutatii in MTHFR si deficiente in 5-MTHF pot predispune fatul la defecte de tub neural in utero, cum ar fi spina bifida. Mutatiile MTHFR sunt de asemenea semnificative in dezvoltarea afectiunilor cum sunt dementa, autismul (foarte prevalente!), schizofrenia, cancerul de colon, rectal si de san. Se estimeaza ca aproximativ 50% din populatie are o astfel de mutatie genetica; unele sunt mai problematice decat altele. Tipul variatiei MTHFR poate determina susceptibilitatea mai mare pentru anumite afectiuni. De exemplu, mutatia C677T poate predispune catre boli cardiovasculare, neuropatie, si defecte de tub neural. Mutatia A1298T poate predispune catre fibromialgie, schizofrenie, dureri nevralgice, migrene, Parkinson, oboseala cronica si dementa.

Daca ai o mutatie MTHFR, este la fel de important sa stii daca exista si alte mutatii, mai ales daca esti predispus la boli cronice. Alte gene care sunt semnificative in ciclul metilarii in afara de MTHFR includ: CBS (cystathionine beta synthase), BHMT (betaine homocysteine methyltransferase), MTRR (methionine synthase reductase), SUOX (sulfite oxidase).

MTHFR este doar una din multele potentiale mutatii genetice. Este mai important de inteles functia unor grupe intregi de gene in mecanismele biochimice, decat a sti doar daca mutatiile exista sau nu in una sau doua gene.

Interpretarea mutatiilor genetice in cadrul individualitatii biochimice.

Ceea ce conteaza cel mai mult este activitatea biochimica variata a organismului tau. Capacitatea si amplitudinea pe care o au anumite mecanisme biochimice pentru a functiona pot fi desigur influentate de statusul genetic mostenit. Daca exista o mutatie cheie intr-un anumit mecanism biochimic, in special daca exista o dubla mutatie (+/+), enzima corespunzatoare care functioneaza in cadrul anumitor procese biochimice poate sa nu functioneze la un nivel optim. Aceasta va genera cu siguranta probleme de sanatate.

Cunoscand configuratia genetica este posibil sa detectezi si sa previi o problema de sanatate care este in legatura cu acea gena. De exemplu, mutatia dubla in gena MTHFR C677T, +/+ determina ca enzima codificata in aceasta gena sa functioneze la o capacitate foarte redusa. Astfel apare riscul de boli specifice cum ar fi cancerul, Alzheimer, dementa, problemele legate de coagularea sangelui. In acest caz si enzima 5-metilenetetrahidrofolat va tinde catre un nivel scazut, mai ales cand conditiile ii permit. Din cauza acestui defect cheie, si alte enzime din ciclul metilarii vor fi de asemenea afectate. Pentru ca 5-MTHF este un cofactor in eliminarea homocisteinei, niveluri scazute de folat vor cauza acumulari in exces. Cand se acumuleaza homocisteina, aceasta va cauza toxiciate celulara si va creste anumite proteine inflamatorii.

Simpla suplimentare cu 5-MTHF nu este insa solutia, atat timp cat nu se integreaza si alte informatii importante si nutrienti cheie necesari. Multe persoane care fac astfel de teste genetice si se bazeaza pe interpretari generice incep sa suplimenteze cu 5-MTHF pe termen lung si in mod singular, lucru care va genera simptome negative cum ar fi: schimbari in neurotransmitatori, un nivel crescut de glutamat si sinteza scazuta a serotoninei.

Acest lucru se intampla pentru ca suplimentarea a fost directionata numai catre o enzima, in loc sa fie concentrata pe intregul mecanism biochimic.

In acelasi timp, doar pentru ca nu ai o anumita mutatie genetica, acest lucru nu inseamna ca enzima codificata in acea gena nu poate avea functii reduse! Alimentatie necorespunzatoare, anumite medicamente si multe alte toxine din mediul inconjurator pot afecta semnificativ functionarea acesteia, chiar avand o gena fara mutatii.

Asadar este esential sa se utilizeze anumite teste biochimice pentru a colecta evidente clinice, a intelege punctele slabe, a identifica disfunctiile si a construi un protocol nutritional valoros si bazat pe evidente clinice.

In acest sens, o analiza de sange completa si o interpretare functionala si integrativa pot oferi informatii importante despre ceea ce se intampla in corp in momentul prezent: daca exista disglicemie, date despre functia ficatului si rinichilor, valoarea nutrientilor in legatura cu metilarea, metabolismul proteinelor, activitatea antioxidantilor, statusul glutationului, ciclul ureei, cantitatea de amoniac, activitatea inflamatorie si multe altele. Analiza markerilor tiroidieni, a TPO Ab, zincului, cuprului, histaminei, homocisteinei, a vitaminei B12 si folatului sunt esentiale pentru stabilirea functiei de metilare, a integritatii neurotransmitatorilor din creier, si a activitatii inflamatorii, printre altele.